期刊简介
本杂志是由青岛大学医学院与青岛大学医学院附属医院联合主办，国内外公开发行的省级综合性学术期刊。本刊坚持理论与实践、普及与提高相结合的方针，报道基础医学、临床医学、预防医学、康复医学和祖国医学等学科领域的先进科研成果和临床诊疗经验。
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- 杂志名称：齐鲁医学杂志
- 主管单位：山东省教育厅
- 主办单位：青岛大学医学院
- 国际刊号：1008-0341
- 国内刊号：37-1280/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
肥厚型心肌病的分子诊断和治疗
何亭亭；赵鹏
关键词：心肌病, 肥厚性, 肌小节, 突变, 分子诊断技术, 综述
摘要：肥厚型心肌病(HCM)是心肌原发性疾病,主要是因编码心脏肌小节的基因发生突变引起.HCM是常见家族遗传性疾病之一,在人群中的发病率约为2‰.它是一种常染色体显性遗传性疾病,临床表现主要为进行性的呼吸困难、心悸、晕厥和心源性猝死等.分子诊断技术在心血管疾病诊断中起重要作用,HCM分子诊断主要借助于Sanger测试、分辨率熔解曲线分析法、DNA芯片检测基因突变和遗传分析技术.由于对HCM发病机制没有充分的了解,目前对于HCM病人的治疗主要是结合临床表现,以减轻症状为主.随着科学技术的发展,组织工程学和再生医学为HCM的治疗提供了新的治疗研究方向.
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